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Scoperte delle mutazioni genetiche che causano la morte in culla

Morte improvvisa infantile, arrivano nuovi studi a cercare di far chiarezza su una delle tragedie più grandi in natura. Da un recente studio sarebbero infatti le mutazioni genetiche di un particolare gene la causa più comune per i decessi da sindrome di morte improvvisa infantile. A darne informazione è la rivista Lancet, che ha pubblicato quanto scaturito da uno studio inglese e statunitense.

La sindrome della morte improvvisa infantile (Sudden Infant Death Syndrome – SIDS) è conosciuta anche come morte in culla (“Crib death”) o morte improvvisa del lattante. Consiste in un decesso improvviso di un bambino di età compresa tra 1 mese ed 1 anno che rimane spesso inspiegato, pur dopo una approfondita indagine, comprensiva di un dettagliato esame delle circostanze e del luogo dove è avvenuta la morte, della revisione della storia clinica e di una autopsia completa.

Morte improvvisa infantile, la principale causa di morte post-natale

La morte improvvisa infantile è la principale causa di morte post-neonatale nelle nazioni ad alto reddito, sebbene tali decessi siano fortunatamente rari. In genere colpisce bambini di età compresa tra i 2 e i 4 mesi e causa 2400 morti ogni anno negli Stati Uniti e circa 300 nel Regno Unito. Dati che non sono certo più rassicuranti considerato il resto dell’Europa, dove tale malattia resta un vero e proprio incubo per tanti.

Morte improvvisa infantile, le cause

La causa della morte improvvisa infantile è finora sconosciuta, ma una delle componenti importanti di analisi è la mancata corretta regolazione della respirazione. E’ noto infatti come mettere i bambini a dormire sulla schiena e non dormire nello stesso letto di un genitore permetta infatti di ridurre il rischio per il neonato.

Lo studio ha esaminato la prevalenza di mutazioni nel gene “Scn4a”. Le sue mutazioni sono associate a una serie di disturbi genetici neuromuscolari come miotonia, paralisi periodica, miopatia e sindrome miastenica. Ad incidere anche le pause potenzialmente letali nella respirazione e negli spasmi delle corde vocali, che rendono difficoltosa la respirazione o il parlare.

Lo studio ha analizzato alcuni bambini di origine europea morti per sindrome di morte infantile improvvisa nel Regno Unito e negli Stati Uniti. E’ stato appurato come molte delle vittime avevano la mutazione del gene.




Morte improvvisa infantile, il parere degli esperti

“Il nostro studio è il primo che collega una causa genetica dei muscoli respiratori più deboli con la sindrome della morte infantile improvvisa. Suggerisce che i geni che controllano la funzione respiratoria possono essere importanti in questa condizione. Tuttavia saranno necessarie ulteriori ricerche per confermare e comprendere appieno questo legame – ha affermato Michael Hanna, del centro di malattie neuromuscolari dello University College di Londra -. Mentre ci sono trattamenti farmacologici per bambini e adulti con disturbi neuromuscolari genetici causati da mutazioni del gene Scn4a, non è chiaro se questi trattamenti possano ridurre il rischio di morte improvvisa del neonato. Ulteriori ricerche sono essenziali prima che questi risultati possano diventare rilevanti per i trattamenti”.

La prevenzione della Morte improvvisa infantile

Sebbene le cause non siano ancora del tutto note, sono state però evidenziate delle correlazioni con alcune situazioni, sulla base delle quali sono stati individuati alcuni comportamenti in grado di ridurne sensibilmente l’incidenza. L’adozione di queste semplici regole, nei paesi in cui sono state diffuse attraverso campagne di informazione di massa, ha portato alla riduzione dell’incidenza della SID.

In tal caso sono preziosissime le raccomandazioni del Ministero della Salute:

– il bambino deve essere messo a dormire in posizione supina (a pancia in su) sin dai primi giorni di vita; dovrebbe inoltre dormire in culla o nel lettino, meglio se nella stanza dei genitori;

– l’ambiente non deve mai essere eccessivamente caldo. La temperatura ambientale dovrebbe essere infatti mantenuta attorno ai 20 gradi. Da evitare anche l’eccesso di vestiti e di coperte pesanti che possono far sudare eccessivamente il piccolo;

– il materasso deve essere della misura esatta della culla/lettino e non eccessivamente soffice. Va evitato di far dormire il bambino sopra divani (anche per il pericolo di cadute), cuscini imbottiti, trapunte o comunque avendo vicino oggetti soffici quali giocattoli di peluche o paracolpi per evitare anche il pericolo dell’ingestione di corpi estranei;

– il bambino deve essere sistemato con i piedi che toccano il fondo della culla o del lettino in modo che non possa scivolare sotto le coperte; va evitato l’uso del cuscino;

– la condivisione del letto dei genitori (bed sharing) è da evitare;

– l’ambiente deve essere libero da fumi, quindi non si deve fumare e soprattutto bisogna evitare che altri fumino in casa;

– l’uso del succhiotto durante il sonno, raccomandato in alcuni Paesi, può avere un effetto protettivo. In ogni caso va proposto dopo il mese di vita (per non interferire con l’inizio dell’allattamento al seno). Va infine sospeso entro l’anno di vita (per evitare che disturbi il buon sviluppo dei denti).

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